Che cos’è la Sindrome di Angelman?

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Sindrome di Angelman: che cos’è e come si manifesta questa malattia rara.

Prima di illustrarne i sintomi, diciamo subito che la Sindrome di Angelman può manifestarsi sui bambini, intorno al primo anno di vita, con un’incidenza che può variare da 1 su 10.000 a 1 su 20.000. Questa Sindrome è quindi classificata come una malattia molto rara nel mondo, anche se forse ne avrete sentito parlare in relazione al figlio dell’attore Colin Farrell.

Ma spieghiamoci meglio: di che cosa si tratta? La Sindrome di Angelman è genetica ed è causata da un’anomalia della duplicazione cromosomica. I sintomi non sono visibili nelle fasi prenatale e perinatale, iniziano a manifestarsi all’incirca intorno al primo o al secondo anno di vita.

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Sindrome di Angelman: i sintomi

1 anno di vita

– ipotonia muscolare;
– disturbi dell’alimentazione.

2 anni di vita

– ritardo psicomotorio: movimenti scoordinati e assenza di equilibrio;
– assenza di linguaggio o uso di pochissime parole;
– tremore agli arti;
– riso frequente e immotivato;
– iperattività;
– disturbi dell’attenzione.

Durante la crescita

Con la crescita, può inoltre essere rilevata la microcefalia, cioè una circonferenza cranica inferiore alla media. Entro il terzo anno di vita, possono manifestarsi crisi epilettiche; mentre in età adulta può insorgere la scoliosi.

I trattamenti

Per i bambini con Sindrome di Angelman è di norma previsto un percorso di riabilitazione fisioterapica e psicomotoria, per rinforzare i muscoli posturali e migliorare le prestazioni cognitive. In alcuni casi, inoltre, sono consigliate attività di CAA, Comunicazione Aumentativa, tra cui la logopedia.

Attualmente non esistono terapie farmacologiche per la Sindrome di Angelman, tuttavia la ricerca scientifica sta ipotizzando nuove strade, in via ancora sperimentale, che potrebbero addirittura agire direttamente sull’espressione genetica, modificandola a favore del bambino.

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