Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

Distrofia Muscolare di Duchenne: sintomi, diagnosi e cure di una malattia rara ereditaria ancora troppo poco conosciuta.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia rara ereditaria e degenerativa che colpisce le fasce muscolari e scheletriche sostituendole progressivamente con tessuti fibrotici e adiposi e portando chi ne soffre al deperimento graduale delle normali funzionalità motorie.

Di solito, i primi sintomi della DMD si rilevano già nella primissima infanzia a causa di evidenti ritardi dello sviluppo motorio. Quando nel bambino sono chiare e persistenti le difficoltà ad alzarsi, sedersi, camminare e coordinare i movimenti, è buona cosa procedere con gli accertamenti necessari per escludere o diagnosticare la Distrofia Muscolare di Duchenne.

DMD-Distrofia-Muscolare-Che-Cos-E-1-1024x683 Che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

La DMD non è l’unica patologia che può manifestarsi attraverso un ritardo nello sviluppo motorio, pertanto se se ne sospetta la presenza è fondamentale coinvolgere con immediata priorità il pediatra del bambino e un medico specialista –> Leggi anche “Cosa sono le malattie rare autoimmuni?”

Distrofia Muscolare di Duchenne: come si manifesta e come evolve

Per quanto la Distrofia Muscolare di Duchenne sia più presente nei soggetti di sesso maschile, anche le femmine non sono immuni a questa malattia ereditaria che si manifesta principalmente tra i 2 e i 3 anni di età.

Ritardo nella deambulazione, difficoltà a correre, a saltare e a salire le scale, andatura dondolante e frequente perdita dell’equilibrio sono alcuni dei sintomi che la DMD porta con sé.

I sintomi della DMD

  • ritardo nello sviluppo motorio
  • debolezza muscolare e fisica
  • difficoltà a correre, a saltare, a salire le scale
  • difficoltà a rialzarsi dopo essersi seduti a terra
  • andatura dondolante
  • difficoltà di coordinamento
  • frequenti perdite dell’equilibrio

In alcuni casi (un terzo dei soggetti) alla DMD può associarsi un lieve deficit intellettivo che influisce sull’esposizione verbale ma che, di solito, non peggiora ulteriormente durante lo sviluppo. Tuttavia, l’evoluzione più tipica della Distrofia Muscolare di Duchenne comporta un’altra importante complicazione ossia l’indebolimento del cuore che, essendo un muscolo, soffre come tutte le altre parti del corpo interessate, in particolare dopo l’adolescenza.

Esiste una cura per la DMD?

Non esiste ancora una cura specifica per eliminare completamente la DMD, ma esistono dei trattamenti farmacologici e fisioterapici che a oggi permettono addirittura di raddoppiare l’aspettativa di vita dei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne.

I trattamenti previsti possono comprendere diverse opzioni: farmaci, interventi chirurgici ortopedici, fisioterapia. Ma ciò che migliora notevolmente le condizioni di chi convive con questa patologia è tutto ciò che può rallentare preventivamente il deperimento del cuore e dei muscoli respiratori.

Integrare la somministrazione dei farmaci con un protocollo di attività complementari ha permesso, negli ultimi dieci anni, di registrare evoluzioni importanti dal il punto di vista del benessere psicofisico dei pazienti con DMD.

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