{"id":5027,"date":"2016-11-09T00:00:00","date_gmt":"2016-11-08T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cortivo.it\/cortivoinforma\/\/\/senza-categoria\/sindrome-angelman\/"},"modified":"2018-01-29T11:07:12","modified_gmt":"2018-01-29T10:07:12","slug":"sindrome-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cortivo.it\/cortivoinforma\/disabili\/sindrome-angelman\/","title":{"rendered":"Che cos\u2019\u00e8 la Sindrome di Angelman?"},"content":{"rendered":"<blockquote>\n<h2>Sindrome di Angelman: che cos\u2019\u00e8 e come si manifesta questa malattia rara.<\/h2>\n<\/blockquote>\n<p>Prima di illustrarne i sintomi, diciamo subito che la Sindrome di Angelman pu\u00f2 manifestarsi sui bambini, intorno al primo anno di vita, con un\u2019incidenza che pu\u00f2 variare da 1 su 10.000 a 1 su 20.000. Questa Sindrome \u00e8 quindi classificata come una <strong>malattia molto rara<\/strong> nel mondo, anche se forse ne avrete sentito parlare in relazione al <strong>figlio dell\u2019attore Colin Farrell<\/strong>.<\/p>\n<p>Ma spieghiamoci meglio: di che cosa si tratta? La Sindrome di Angelman \u00e8 genetica ed \u00e8 causata da <strong>un\u2019anomalia della duplicazione cromosomica<\/strong>. I sintomi non sono visibili nelle fasi prenatale e perinatale, iniziano a manifestarsi all\u2019incirca intorno al primo o al secondo anno di vita.<\/p>\n<p><strong><a href=\"\/disabili-famosi\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u2013&gt; Scopri le storie dei personaggi famosi con disabilit\u00e0!<\/a><\/strong><\/p>\n<h3>Sindrome di Angelman: i sintomi<\/h3>\n<p><strong>1 anno di vita <\/strong><\/p>\n<p>\u2013 ipotonia muscolare;<br \/>\n\u2013 disturbi dell\u2019alimentazione.<\/p>\n<p><strong>2 anni di vita <\/strong><\/p>\n<p>\u2013 ritardo psicomotorio: movimenti scoordinati e assenza di equilibrio;<br \/>\n\u2013 assenza di linguaggio o uso di pochissime parole;<br \/>\n\u2013 tremore agli arti;<br \/>\n\u2013 riso frequente e immotivato;<br \/>\n\u2013 iperattivit\u00e0;<br \/>\n\u2013 disturbi dell\u2019attenzione.<\/p>\n<h3>Durante la crescita<\/h3>\n<p>Con la crescita, pu\u00f2 inoltre essere rilevata la <strong>microcefalia<\/strong>, cio\u00e8 una circonferenza cranica inferiore alla media. Entro il terzo anno di vita, possono manifestarsi crisi epilettiche; mentre in et\u00e0 adulta pu\u00f2 insorgere la scoliosi.<\/p>\n<h3>I trattamenti<\/h3>\n<p>Per i bambini con Sindrome di Angelman \u00e8 di norma previsto un percorso di <strong>riabilitazione fisioterapica e psicomotoria<\/strong>, per rinforzare i muscoli posturali e migliorare le prestazioni cognitive. In alcuni casi, inoltre, sono consigliate attivit\u00e0 di CAA, Comunicazione Aumentativa, tra cui la logopedia.<\/p>\n<p>Attualmente non esistono terapie farmacologiche per la Sindrome di Angelman, tuttavia la ricerca scientifica sta ipotizzando <strong>nuove strade<\/strong>, in via ancora sperimentale, che potrebbero addirittura agire direttamente sull\u2019espressione genetica, modificandola a favore del bambino.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: center;\"><a href=\"http:\/\/www.cortivo.it\/corsi-di-formazione\/corso-osa-disabili\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Vuoi saperne di pi\u00f9 sulla Sindrome di Angelman? Scrivici!<\/a><\/h2>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sindrome di Angelman: che cos\u2019\u00e8 e come si manifesta questa malattia rara. Prima di illustrarne i sintomi, diciamo subito che la Sindrome di Angelman pu\u00f2 manifestarsi sui bambini, intorno al primo anno di vita, con un\u2019incidenza che pu\u00f2 variare da 1 su 10.000 a 1 su 20.000. 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